O PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) tem como objetivo evitar a transferência de embriões com alterações genéticas. O PGD consiste em abertura da zona pelúcida do embrião em seu 3º dia de desenvolvimento (estágio de 6 a 10 células) ou então no 5º dia ( BLASTOCISTO) e retirada de uma ou mais células para análise genética. Utiliza-se um aparelho de LASER para realizar o procedimento e assim diminuir muito os possíveis danos causados ao embrião durante o procedimento da biópsia.
Esta técnica permite analisar melhor a saúde dos embriões produzidos in vitro ao identificar os embriões sem alterações cromossômicas antes da transferência destes para o útero materno. Alguns casais que não apresentam infertilidade mas são portadores de doenças genéticas também podem realizar o PGD para se evitar que os filhos apresentem a mesma alteração que os pais. Esse procedimento possibilita o aumento da taxa de implantação, redução da taxa de abortamento e maior chance de nascimento de crianças saudáveis.
O diagnóstico pode ser feito através da técnica de FISH, para detecção de aneuploidias, ou da técnica de PCR, em casos de doenças gênicas.
┢ Painel de 11 cromossomos (13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X e Y).
┢ Painel de 9 cromossomos (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X e Y).
┢ Painel de 7 cromossomos (13, 16, 18, 21, 22, X e Y).
┢ Painel de 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y).
┢ PGD para translocação cromossômica.
┢ PGD translocação cromossômica
┢ PGD PARA DOENÇAS MONOGÊNICAS (PGD-PCR) ( *Veja a lista de doenças monogênicas passíveis de detecção)
Agora uma parceria com a Genesis Genetics ampliou as técnicas de diagnóstico pré-implantação (PGD) disponíveis ao oferecer a moderníssima técnica de Hibridização Genômica Comparativa – CGH por array onde podemos analisar 24 cromossomos e assim melhorar de forma substancial a análise do embrião e aumentar consideravelmente as taxas de gravidez dos casais que necessitam de uma fertilização in vitro.
As principais indicações para utilização do PGD seriam idade materna avançada (> 37 anos), abortamentos de repetição, falhas sucessivas em ciclos de FIV, anomalias cromossômicas estruturais e mosaicismos, e mesmo nos casos de fertilização in vitro sem estas alterações citadas mas com o objetivo de se aumentar as chances de sucesso do tratamento..
INFORMAÇÃO IMPORTANTE:
A escolha de sexo, que não para detecção de doenças genéticas, é PROIBIDA no Brasil.
Consulte seu médico para informações mais detalhadas
* Lista de Desordens Genéticas Detectáveis:
Aarskog (X-FGD1)
Achondroplasia (FGFR3)
Actin-Nemalin Myopathy (ACTA1)
Adenomatous Polyposis Coli (FAP-APC)
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Agammaglobulinemia-Bruton (BTK)
Alagille Syndrome (JAG1)
Aldolase Adeficiency (ALDOA)
Alpha Thalassemia (HBA1)
Alpha Thalassemia/Mental Retard (ATRX)
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AAT)Alport Syndrome (COL4A5)
ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, (SOD1)
Alzheimer Disease 3 (PSEN1)
Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital (CAMT)
Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)
Angioedema, Hereditary (C1NH)
Ankylosing spondylitis (Susceptibility to, HLA-B27)
Antithrombin Deficiency (SERPINC1)
Apert Syndrome (FGFR2)
Ataxia Telangiectasia (ATM)
Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)
Beta Thalassemia (HBB)
Bloom Syndrome (BLM)
Brachydactyly-Type C (GDF5)
Breast Cancer (BRCA1 & 2)
CACH-Ataxia (EIF2B4)
CADASIL(Notch3)
Canavan Disease (ASPA)
Cardiomyopathy, Barth Type Dilated (TAZ)
Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic (MYH7)
Dilated Hypertrophic Cardiomyopathy MYH7
Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease (PPT1)
Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)
Ceroid-Lipofuscinoses-Juvenile Type (CLN3)
Charcot Marie Tooth 1A(PMP22)
Charcot Marie Tooth Neuropathy – 2E, (NF-L, NEFL)
Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B (MPZ)
Cherubism (SH3BP2)
Choroideremia (CHM)
Chronic Granulomatous Disease (CYBB)
Citrullinemia (ASS)
Cleidocranial Dysplasia (RUNX2)
Cockayne syndrome type B (CSB; ERCC6)
Colon Cancer (HNPCC; MSH2)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 )
Congenital Disorder Glycosylation, 1a – CDG-1a (PMM2)
Congenital Disorder Glycosylation, 1c – CDG-1c (ALG6)
Congenital Disorder Glycosylation, 1e – CDG-1e (DPM1)
Congenital Disorder Glycosylation, 1g – CDG-1g (ALG12)
Congenital Erythropoietic Porphyria (UROS)
Cosman-Cyclic Neutropenia (ELA2)
Crigler Najjar (UGT1A1)
Crouzon Syndrome (FGFR2)
Cystic Fibrosis (CFTR)
Cystinosis (CTNS)
Darier Disease (ATP2A2)
Deafness, Recessive – (GJB2 Connexin 26)
Deafness, Recessive – (GJB6 Connexin 30)
Deafness, Recessive (DFBN1)
Denys-Drash Wilms Tumor (Wt1)
Desmin Storage Myopathy (DES)
Diamond Blackfan (DBA-RPS19)
Diamond Blackfan (DBA2) Not RPS19
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Dystonia (TOR1A)
Dystrophia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt
Dystrophia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt
Ectodermal Dysplasia I EDA1
Ehlers-Danlos COL3A1
Emery-Dreifuss X-Linked Muscular Dystrophy
Emery-Dryfuss AutoDom Muscular Dystrophy (LMNA)
Epidermolysis Bullosa (KRT5)
Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14
Epidermolysis Bullosa/Pyloric Atresia – ITGB4
Epidermolysis Dystrophic Bullosa-COL7A1
Epidermolytic Hyperkeratosis (KRT10)
Fabry (GLA)
Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
Factor 13 Deficiency (F13A1)
Familial Dysautonomia (IKBKAP)
Familial Exudative Vitreoretinopathy FZD4
Fanconi Anemia A(FANCA)
Fanconi Anemia C (FANCC)
Fanconi Anemia F (FANC F)
Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)
Fanconia Anemia G (FANCG)
Fragile X (FMR1)
Friedreich Ataxia I (FRDA)
Galactosemia (GALT)
Gastric Cancer, Cadherin-E-1 (CDH1)
Gaucher Disease (GBA)
Genotyping-Molecular Signature-Fingerprinting
Glutaric Acidemia 2A(ETFA)
Glycine Encephalopathy GLDC 80% (NKH)
Glycogen Storage Disease I, Von Girke – GSD1a (G6PC)
Glycogen Storage Disease 2, Pompe – GSD2 (GAA)
GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)
Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)
Hemophilia A – Factor 8
Hemophilia B – Factor 9
Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1 (HHT1)
Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho- (HLH; PRF1)
HLADRBeta1 Class II MHC (HLADRB1*)
HLA-Histocompatability, Transplantation Matching (HLA)
Hunter syndrome (IDS)
Huntington Disease (HD)
Hurler Syndrome (MPSI-IDUA)
Hydrocephalus:X-Linked L1CAM
Hyper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)
Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A-HYPP)
Hypophosphatasia (ALPL)
Hypophosphatemic VitD RicketsIcthyosis, X-Steroid Sulf Def
Icthyosis.Congenital, Harlequin (ABCA12)
Incontinentia Pigmenti (NEMO)
KELLAntigen (KEL)
Kennedy-Spinal bulbar (AR)
Krabbe (GALC)
Leber Retinal Congenital Amaurosis-I (GUCY2D)
Leber Retinal Congenital Amaurosis-X (CEP290)
Lesch-Nyhan (HPRT1)
Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantation (ALL)
Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation (AML)
Leukemia, Chronic Myelogenous, Transplantation (CML)
Leukocyte Adhesion Deficiency (ITGB2)
Li-Fraumeni Syndrome (Tp53)
Long-Chain-AcylCoADehydrogenase (LCHAD:HADHA)
Lymphedema-Hereditary (FOXC2)
Lymphoproliferative Disorder, X-linked (SH2D1A)
Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)
Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)
Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)
Marfan Syndrome (FBN1)
Meckel-Gruber Syndrome-3 (MKS3)
Menkes (ATP7A)
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A(MDC1A)
Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)Methylcobalamin G Deficiency (MTR)
Methylmalonic Acidemia (MUT)
Mitochondrial Myopathy-Complex I (NDUFS4)
Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)
Multiple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1)
Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2 (RET)
Multiple Extostoses (EXT1)
Multiple Extostoses (EXT2)
Myasthenia Gravis (CHRNE)
Myotubular Myopathy X-Linked (MTM)
NEMO immunodeficiency (IKBKG)
Nephrosis – Finnish (NPHS1)
Neurofibromatosis 1 (Nf1)
Neurofibromatosis 2 (Nf2)
Niemann Pick – Type A(SMPD1)
Niemann Pick – Type C (NPC1)
NonKetotic Hyperglycinemia (GLDC)N
oonan (PTPN11)Norrie (NDP)
Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)
Occulocutaneous Albinism I, OCA1 (TYR)
Ocular Albinism-X Linked (GPR143)
Oculodentodigital Dysplasia (GJA1)
Optic Atrophy 1 (OPA1)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Osteogenesis Imper II/IV & Chondrodysplasias(COL1A2)
Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)
Osteopetrosis (CLCN7)
Osteopetrosis (TCIRG1;APT6)
Pachyonychia Congenita (KRT6A)
Pachyonychia Congenita (KRT16A)
Pancreatitis, Chronic Calcific (PRSS1)
Paraganglioma-Nonchromaffin (SDHB)
Pelizaeus-Merzbacher, X-linked (PLP1)
Periventricular Heteropia (FLNA)
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (ABCC8)
Pfeiffer Syndrome (FGFR2)
Phenylketonuria PKU (PAH)
Pheochromocytoma (SDHB)
Polycystic Kidney Disease (PKD1)
Polycystic Kidney Disease (PKD2)
Polycystic Kidney Disease, Recessive (PKHD1)
Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2 (GAA)
Propionic Acidemia (PCCA)
Pseudohypoparathyroidism 1a (GNAS1)
Retinitis Pigmentosa (RHO)
Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)
Retinitis Pigmentosa X-linked (RPGR)
Retinoblastoma 1 (Rb1)
Retinoschisis, (Rs1)
Rhesus blood group D (RHD)
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)
Sacral Agenesis (HLXB9)
Sanfilippo A(MPSIIIA)
Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)
Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)
SCIDX1 (IL2RG)
Severe Comb Immunodef (SCID)
Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS)
Sickle Cell (HBB)
Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Sorsby Fundus Dystrophy (TIMP3)
Spinal muscular atrophy SMA(SMN1)
Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)
Spinocerebellar ataxia-2, SCA2 (ATXN2)
Spinocerebellar Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)
Spinocerebellar Ataxia-7 (ATXN7)
Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital (SEDc)
Steroid Sulfatase Deficiency (STS)
Stomach-Ovarian-Endometrial Cancer (CDH1)
Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)
Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)
Tay-Sachs (HEXA)
Torsion dystonia (DYT1)
Treacher Collins (TCOF1)
Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLAlocus)
Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)
Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)
VanderWoude-Popliteal Pterygium (IRF6)
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
Waardenburg Syndrome Type II (MITF)
Waardenburg Syndrome-I/III (PAX3)
West Syndrome (ARX)
Wilms Tumor (Wt1)
Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
Wolman Lipase A(LIPA)
Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)
Vídeos
Galeria de fotos
-
- FIV PGD e FISH
-
- FIV PGD 2
-
- FIV PGD e FISH
