Uma parcela significativa dos casais inférteis apresenta algum tipo de alteração genética. Nos casos de abortamentos de repetição, o cariótipo do casal deve ser realizado. O aconselhamento genético deve ser sempre solicitado quando houver história familiar de alteração genética ou cariótipo alterado de um dos cônjuges.
O PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) tem como objetivo evitar a transferência de embriões com alterações genéticas. O PGD consiste em abertura da zona pelúcida do embrião em seu terceiro dia de desenvolvimento (estágio de 6 a 12 células) e retirada de uma única célula para análise genética. Esse procedimento possibilita o aumento da taxa de implantação, redução da taxa de abortamento e maior chance de nascimento de crianças saudáveis.
O diagnóstico é feito através da técnica de FISH, para detecção de aneuploidias, ou da técnica de PCR, em casos de doenças gênicas.
Para detecção das aneuploidias, pode ser utilizado um painel de sondas mais simples, composto de cinco cromossomos (13, 18, 21, X e Y), ou um painel amplificado, o qual inclui também os cromossomos 15, 16, 17 e 22. As principais indicações para utilização dessa técnica seriam idade materna avançada (> 37 anos), abortamentos de repetição sem causa aparente, falhas sucessivas em ciclos de FIV, anomalias cromossômicas estruturais e mosaicismos.
As doenças gênicas, causadas por uma mutação em um único gene, podem ser dominantes ou recessivas. As doenças gênicas mais freqüentemente pesquisadas através do PGD são:
INFORMAÇÃO IMPORTANTE:
A escolha de sexo, que não para detecção de doenças genéticas, é PROIBIDA no Brasil.
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